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Rasgo
Poor nail formation
Nombre clínico: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Resumen
- También conocido como
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Poor nail formationHP:0008404
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Poor nail formation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Siempre | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Siempre | En 5 afecciones |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Siempre | En 13 afecciones |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| DSG1desmoglein 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| HOXC13homeobox C13 | Siempre | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Siempre | En 6 afecciones |
| KRT14keratin 14 | Siempre | En 7 afecciones |
| KRT16keratin 16 | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT17keratin 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT5keratin 5 | Siempre | En 7 afecciones |
| KRT6Akeratin 6A | Siempre | En 3 afecciones |
| KRT6Bkeratin 6B | Siempre | En 3 afecciones |
| KRT85keratin 85 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Siempre | En 5 afecciones |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Siempre | En 3 afecciones |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Siempre | En 2 afecciones |
| PKP1plakophilin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PLECplectin | Siempre | En 4 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 6 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 4 afecciones |
| TYMSthymidylate synthetase | Siempre | En 2 afecciones |
| WNT10AWnt family member 10A | Siempre | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Siempre | En 2 afecciones |
| WRNWRN RecQ like helicase | Siempre | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 90 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AIREautoimmune regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSCcathepsin C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FOXN1forkhead box N1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KRT1keratin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDSNcorneodesmosin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSTAcystatin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF15kinesin family member 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MTX2metaxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPA1replication protein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| JUPjunction plakoglobin | No registrado | En 1 afección |
| KRT86keratin 86 | No registrado | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | No registrado | En 1 afección |
| RSPO1R-spondin 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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