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Rasgo

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Resumen

También conocido como
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

29 genes asociados a Wide nasal base

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Wide nasal base. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1SiempreEn 1 afección
EXOSC2exosome component 2SiempreEn 1 afección
FLNAfilamin ASiempreEn 1 afección
LIFRLIF receptor subunit alphaSiempreEn 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorSiempreEn 1 afección
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeSiempreEn 1 afección
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBC1D24TBC1 domain family member 24Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARID1AAT-rich interaction domain 1AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ARID1BAT-rich interaction domain 1BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ARID2AT-rich interaction domain 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DPF2double PHD fingers 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SOX11SRY-box transcription factor 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SOX4SRY-box transcription factor 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5A veces (5–29 %)En 1 afección
ATXN7L3ataxin 7 like 3A veces (5–29 %)En 1 afección
BCORL1BCL6 corepressor like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KMT5Blysine methyltransferase 5BA veces (5–29 %)En 1 afección
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SNX14sorting nexin 14A veces (5–29 %)En 2 afecciones
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedA veces (5–29 %)En 1 afección
CTCFCCCTC-binding factorRaro (1–4 %)En 1 afección
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal nasal base

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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