Rasgo
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Resumen
- También conocido como
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test36 genes asociados a Short humerus
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short humerus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Siempre | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GSCgoosecoid homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | No registrado | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | No registrado | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| NOGnoggin | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | No registrado | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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