A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Rasgo
Pit in front of the ear
Nombre clínico: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Resumen
- También conocido como
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Pit in front of the earHP:0004467
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test66 genes asociados a Pit in front of the ear
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pit in front of the ear. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Siempre | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| SIX5SIX homeobox 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANK1ankyrin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GSCgoosecoid homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDRkinase insert domain receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETD5SET domain containing 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WBP11WW domain binding protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | No registrado | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas