Rasgo
Dislocated hip since birth
Nombre clínico: Congenital hip dislocation
Resumen
- También conocido como
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dislocated hip since birth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Siempre | En 4 afecciones |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Siempre | En 1 afección |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 37 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | No registrado | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | No registrado | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | No registrado | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | No registrado | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | No registrado | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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