Rasgo
Curving of inner forearm bone
Nombre clínico: Ulnar bowing
Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.
Resumen
- También conocido como
- Bowed ulna, Curved ulna
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Curving of inner forearm bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Siempre | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Siempre | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Siempre | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| HOXA11homeobox A11 | No registrado | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | No registrado | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 2 afecciones |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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