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Rasgo
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Resumen
- También conocido como
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Gray matter heterotopiaHP:0002282
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Obtener mi Genome Test97 genes asociados a Gray matter heterotopia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Gray matter heterotopia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Siempre | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EML1EMAP like 1 | Siempre | En 1 afección |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Siempre | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Siempre | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF14kinesin family member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCPH1microcephalin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP37nucleoporin 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 57 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCP1t-complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADD3adducin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| DCXdoublecortin | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | No registrado | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF2Akinesin family member 2A | No registrado | En 1 afección |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | No registrado | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | No registrado | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | No registrado | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | No registrado | En 1 afección |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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