Rasgo
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Nombre clínico: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Resumen
- También conocido como
- Enlarged aorta
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test66 genes asociados a Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Siempre | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD6SMAD family member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | No registrado | En 1 afección |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | No registrado | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | No registrado | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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