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Rasgo

Enlargement of craniofacial bones

Nombre clínico: Craniofacial hyperostosis

Excessive growth of the craniofacial bones.

HPO HP:0004493

Resumen

También conocido como
Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 genes asociados a Enlargement of craniofacial bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlargement of craniofacial bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SOSTsclerostinSiempreEn 3 afecciones
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LRP4LDL receptor related protein 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SMAD4SMAD family member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SP7Sp7 transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBXAS1thromboxane A synthase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FLNAfilamin AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NOTCH3notch receptor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DDB2damage specific DNA binding protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseA veces (5–29 %)En 1 afección
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorA veces (5–29 %)En 1 afección
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorA veces (5–29 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of facial bonesAbnormality of the faceEnlargement of skull bones

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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