Rasgo
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Resumen
- También conocido como
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test89 genes asociados a Deep philtrum
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Deep philtrum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Siempre | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Siempre | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPIN4spindlin family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 49 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH8myosin heavy chain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MGPmatrix Gla protein | No registrado | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | No registrado | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | No registrado | En 1 afección |
| TALDO1transaldolase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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