Rasgo
Abnormal tissue mass
Nombre clínico: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Resumen
- También conocido como
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal tissue mass. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 84 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAD51RAD51 recombinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TYMSthymidylate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM10PR/SET domain 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARandrogen receptor | No registrado | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| CD19CD19 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CR2complement C3d receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | No registrado | En 1 afección |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | No registrado | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| ICOSinducible T cell costimulator | No registrado | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | No registrado | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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