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Rasgo
Ankle flexion contracture
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Lea los genes vinculados a Ankle flexion contracture, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test32 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital MyopathiesReads 7 of these genesNEBRYR1ACTA1MAP3K20SELENONTPM2About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 8 of these genesDAG1SGCACAPN3COL6A1COL6A2COL6A3About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 7 of these genesDAG1COL12A1COL6A1COL6A2COL6A3ITGA7About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 2 of these genesSLC1A4PSAT1About this report →
Show 28 more reports
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesRYR1SVILAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNSD1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesCOL25A1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesSPG11FIG4About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesERLIN2NT5C2SPG11About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesFKBP10ANO5About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesALADAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesC19orf12About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesDAG1COG8DPM1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesMYL2NSD1About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesANO5About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesSPG11FIG4About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesSYT2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesUBA1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesATP5F1DPNPT1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesCOL6A3About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSGCAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesRPL10DYRK1AAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesPNPT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPNPT1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesORAI1About this report →
Lea los genes vinculados a Ankle flexion contracture, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test57 genes asociados a Ankle flexion contracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ankle flexion contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Siempre | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Siempre | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KLHL9kelch like family member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SVILsupervillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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