Rasgo
Hanging skin
Nombre clínico: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Resumen
- También conocido como
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Hanging skin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hanging skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FBLN5fibulin 5 | Siempre | En 4 afecciones |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Siempre | En 1 afección |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Siempre | En 3 afecciones |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Siempre | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GSNgelsolin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | No registrado | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | No registrado | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | No registrado | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | No registrado | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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