Rasgo
Flared iliac wing
Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.
Resumen
- También conocido como
- Flared iliac wings
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flared iliac wing. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GLB1galactosidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| ARSBarylsulfatase B | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | No registrado | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | No registrado | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | No registrado | En 1 afección |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | No registrado | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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