Rasgo
Noisy breathing
Nombre clínico: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Noisy breathing. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 2 afecciones |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Siempre | En 1 afección |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTSKcathepsin K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | No registrado | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 2 afecciones |
| TSPYL1TSPY like 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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