Rasgo
Dislocated kneecap
Nombre clínico: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Resumen
- También conocido como
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dislocated kneecap. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Siempre | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 30 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | No registrado | En 2 afecciones |
| TBX4T-box transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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