Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Absent calf bone

Nombre clínico: Fibular aplasia

Absence of the fibula.

HPO HP:0002990

Resumen

También conocido como
Absent fibulae, Absent-hypoplastic fibulae
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genes asociados a Absent calf bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent calf bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSiempreEn 1 afección
FLNBfilamin BSiempreEn 3 afecciones
GDF5growth differentiation factor 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMBR1limb development membrane protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
WNT7AWnt family member 7AMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
FLNAfilamin AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RBM8ARNA binding motif protein 8AA veces (5–29 %)En 2 afecciones
AMER1APC membrane recruitment protein 1No registradoEn 1 afección
TBX15T-box transcription factor 15No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small calf bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test