Rasgo
Short big toe
Nombre clínico: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Resumen
- También conocido como
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test34 genes asociados a Short big toe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short big toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Siempre | En 2 afecciones |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 2 afecciones |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MGPmatrix Gla protein | No registrado | En 1 afección |
| NOGnoggin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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