Rasgo
Large forehead
Resumen
- También conocido como
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test26 genes asociados a Large forehead
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Large forehead. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAOK1TAO kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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