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Rasgo
Split spine
Nombre clínico: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Split spineHP:0002414
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Obtener mi Genome Test60 genes asociados a Split spine
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Split spine. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Siempre | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF3growth differentiation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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