Rasgo
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Resumen
- También conocido como
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test49 genes asociados a Esodeviation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Esodeviation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Siempre | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Siempre | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Siempre | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Siempre | En 1 afección |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRLneural retina leucine zipper | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP2forkhead box P2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 9 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM222transmembrane protein 222 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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