Rasgo
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Resumen
- También conocido como
- Bifid skull, Cranium bifidum
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Encephalocele. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Siempre | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| B9D1B9 domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 54 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARL13BARF like GTPase 13B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP104centrosomal protein 104 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KATNIPkatanin interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM138transmembrane protein 138 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF423zinc finger protein 423 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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