Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

WNT1

Wnt family member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 48.978.322–48.982.620 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,3 kb
Protein
370 aminosyrer
Tidligere symboler
INT1
MANE Select-transkript
ENST00000293549.4NM_005430.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Monogen tidlig debuterende osteoporose

    • Osteoporose med debut i ung alder (WNT1-relateret)Autosomal dominant

      Osteoporose hos børn eller unge voksne med frakturer, knyttet til WNT1-varianter.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er WNT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved WNT1. WNT1 og 31 gener i nærheden på kromosom 12, fra 48.480.471 til 49.480.470.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48.482.498–48.496.524, fremadrettet-strengLYLDT1OR8S1: 48.525.632–48.526.570, fremadrettet-strengOR8S1OR5BS1: 48.559.882–48.562.956, fremadrettet-strengOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, omvendt-strengLALBAKANSL2: 48.653.211–48.682.265, omvendt-strengKANSL2CCNT1: 48.687.601–48.716.998, omvendt-strengCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, fremadrettet-strengSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, omvendt-strengADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, fremadrettet-strengCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, omvendt-strengDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, omvendt-strengRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, omvendt-strengARF3: 48.903.503–48.957.365, omvendt-strengDRC2: 48.904.105–48.931.840, fremadrettet-strengFKBP11: 48.921.518–48.927.909, omvendt-strengFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, omvendt-strengWNT10BWNT1: 48.978.322–48.982.620, fremadrettet-strengWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, omvendt-strengDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, omvendt-strengPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, omvendt-strengKMT2D: 49.018.975–49.060.794, omvendt-strengKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, omvendt-strengRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, omvendt-strengDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, omvendt-strengLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, omvendt-strengTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, omvendt-strengTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, fremadrettet-strengTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, fremadrettet-strengPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, fremadrettet-strengTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, omvendt-strengC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, fremadrettet-strengDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, fremadrettet-strengSPATS2Diagram af WNT1: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.978.322–48.978.754, 433 baserExon 2: 48.979.468–48.979.721, 254 baserExon 3: 48.980.424–48.980.689, 266 baserExon 4: 48.981.152–48.982.620, 1.469 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 4,3 kb; 1.113 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af WNT1

19

positioner i WNT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af WNT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til WNT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WNT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WNT1-genet: Wnt family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. WNT1-genet: Wnt family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wnt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test