PLS3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødt diafragmatisk brok (monogen)

  • Medfødt diafragmatisk brok

    Ufuldstændig dannelse af mellemgulvet, som er til stede ved fødslen, og som hos et mindretal af familier er knyttet til enkelte gener såsom ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufuldstændig penetrans.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden er primært relevant for familieplanlægning, da den kan oplyse om gentagelsesrisiko og muligheden for prænatal billeddiagnostik i en fremtidig graviditet.

• Monogen tidlig debuterende osteoporose

  • X-bundet osteoporose med brud (PLS3-relateret)

    Tidlig debuterende osteoporose med brud, herunder kompressionsbrud i rygsøjlen, forårsaget af PLS3-varianter; mænd er som regel mere alvorligt ramt end kvinder.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PLS3 opbygget

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 89,7 kb; 1.893 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLS3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Deler 1 sygdom
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PLS3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLS3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side