Gen
COPB2
coat protein complex I subunit beta 2
- HGNC 2232(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184432(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9276(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 139.357.406–139.389.647 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 32,2 kb
- Protein
- 906 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- beta'-COP, betaprime-COP
- MANE Select-transkript
- ENST00000333188.10NM_004766.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COPB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen tidlig debuterende osteoporose
- Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og udviklingsforsinkelse (COPB2-relateret)Autosomal dominant
Osteoporose med brud, der begynder i barndommen, sammen med udviklingsforsinkelse, forårsaget af COPB2-varianter.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er COPB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 32,2 kb; 2.721 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COPB2
5
positioner i COPB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,2 kb af COPB2, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til COPB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COPB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COPB2-genet: coat protein complex I subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/copb2
Dante Labs. COPB2-genet: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/copb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger