AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapGenomumSorGenomunuzu dizileyin↗
Gen
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000157764↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 673↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q34
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
- Eksonlar
- 194,3 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 766 amino asit, 84,4 kDa
- Diğer adları
- BRAF1, BRAF-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapGenomumSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfayı paylaş
Bu sayfa veri olarak
Sayfanın adresine .json ekleyin veya application/json isteyin; böylece sayfayı JSON olarak okuyabilirsiniz.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/braf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameBRAF7q34
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapGenomumSorGenomunuzu dizileyin↗
BRAF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Noonan Sendromu
- Otozomal dominant
Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.
- ClinGen ortaClinGen bu bağlantıyı orta olarak değerlendiriyor
- GenCC 44 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları
- Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar
Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.
- ClinGen kesinClinGen bu bağlantıyı kesin olarak değerlendiriyor
- GenCC 66 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen kesinClinGen bu bağlantıyı kesin olarak değerlendiriyor
- GenCC 66 GenCC değerlendiricisi bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
BRAF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBRAF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 194,3 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.301 tanesi proteini kodlar.
BRAF Dizilemesi
29Orta
BRAF geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
BRAF geninin ekzonlarının bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: BRAF geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%3,9
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%38
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%6
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%17
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, BRAF geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
78
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı BRAF içindeki konumlar
Bunların 4 tanesi (%5,1), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 konum)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 konum)
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere BRAF geninin tamamını, yani 194,3 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lık ekzonları değil.
Sayfası olan varyantlar (10)
Burada sayfası bulunan BRAF varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekzon 6 | 140.801.536 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.735A>T | Ekzon 6 | 140.801.537 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.739T>C | Ekzon 6 | 140.801.533 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| F247L | c.741T>G | Ekzon 6 | 140.801.531 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F247S | c.740T>C | Ekzon 6 | 140.801.532 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F247V | c.739T>G | Ekzon 6 | 140.801.533 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L245F | c.735A>C | Ekzon 6 | 140.801.537 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N581D | c.1741A>G | Ekzon 14 | 140.754.187 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q257R | c.770A>G | Ekzon 6 | 140.801.502 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T244P | c.730A>C | Ekzon 6 | 140.801.542 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
ClinVar patojenik varyantlar (108)
ClinVar'ın BRAF geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.
- Patojenik 66
- Patojenik/muhtemelen patojenik 4
- Muhtemelen patojenik 38
| Varyant | Hastalıklar | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 ve 4 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ERFETS2 repressor factor3 durumu paylaşıyor
- KRASKRas proto-oncogene, GTPase3 durumu paylaşıyor
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 13 durumu paylaşıyor
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 13 durumu paylaşıyor
- MRASmuscle RAS oncogene homolog3 durumu paylaşıyor
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPase3 durumu paylaşıyor
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta3 durumu paylaşıyor
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 113 durumu paylaşıyor
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase3 durumu paylaşıyor
- RIT1Ras like without CAAX 13 durumu paylaşıyor
- RRAS2RAS related 23 durumu paylaşıyor
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein3 durumu paylaşıyor
BRAF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BRAF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
51 özellik daha göster
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
42 özellik daha göster
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
35 özellik daha göster
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
25 özellik daha göster
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
19 özellik daha göster
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
16 özellik daha göster
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged pituitary gland
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypopituitarism
- Increased circulating cortisol level
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Central adrenal insufficiency
9 özellik daha göster
Growth abnormality
- Growth delay
- Short stature
- Faltering weight
- Faltering weight in infancy
- Prenatal growth deficiency
- Abdominal obesity
- Birth weight > 90th percentile
- Increased body weight
4 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bu bilgiler nereden geliyor
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- MANE Select v1.5, NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı: transkript, ekzonlar ve kodlayıcı dizi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-23 sürümünde yayımlandı: genin hangi hastalık durumlarıyla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB stratifikasyonları: bilinen hastalığa yol açan bölgeler ile kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom stratifikasyonları: dizileme güçlüğü puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Google DeepMind ve EMBL-EBI kaynaklı AlphaFold DB modeli AF-P15056-F1, sürüm 6 (CC BY 4.0): AlphaFold'un tahmin ettiği haliyle proteinin yapısı, ölçülmüş hali değil, ve her bölümdeki güven düzeyi.
- Veri sürümü 2026.10.23-dc0c0517.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BRAF geni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Erişim tarihi: 24 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/braf
Dante Labs. BRAF geni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 24 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/braf
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapGenomumSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde