İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Cancer of early nerve cells

Klinik adı: Neuroblastoma

Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.

HPO HP:0003006

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

Cancer of early nerve cells ile ilişkili 60 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Cancer of early nerve cells özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorHer zaman2 durumda
ALKALK receptor tyrosine kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BÇok sık (%80–99)1 durumda
LMO1LIM domain only 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PHOX2Bpaired like homeobox 2BÇok sık (%80–99)5 durumda
BRD4bromodomain containing 4Sık (%30–79)1 durumda
NUTM1NUT midline carcinoma family member 1Sık (%30–79)1 durumda
ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
ATMATM serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BDNFbrain derived neurotrophic factorBazen (%5–29)1 durumda
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ABazen (%5–29)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedBazen (%5–29)1 durumda
CASZ1castor zinc finger 1Bazen (%5–29)1 durumda
CHEK2checkpoint kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
EDN3endothelin 3Bazen (%5–29)1 durumda
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeBazen (%5–29)1 durumda
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaBazen (%5–29)1 durumda
GDNFglial cell derived neurotrophic factorBazen (%5–29)1 durumda
GPC3glypican 3Bazen (%5–29)1 durumda
GPC4glypican 4Bazen (%5–29)1 durumda
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Bazen (%5–29)1 durumda
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
LBX1ladybird homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
LUZP1leucine zipper protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
MLH1mutL homolog 1Bazen (%5–29)2 durumda
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BBazen (%5–29)1 durumda
MSH2mutS homolog 2Bazen (%5–29)1 durumda
MSH6mutS homolog 6Bazen (%5–29)1 durumda
MUTYHmutY DNA glycosylaseBazen (%5–29)1 durumda
MYO1Hmyosin IHBazen (%5–29)1 durumda
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcriptionBazen (%5–29)1 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2Bazen (%5–29)1 durumda
PDPNpodoplaninBazen (%5–29)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system componentBazen (%5–29)1 durumda
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentBazen (%5–29)1 durumda
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
20 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
PRDM16PR/SET domain 16Bazen (%5–29)1 durumda
PRKCZprotein kinase C zetaBazen (%5–29)1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Bazen (%5–29)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsBazen (%5–29)1 durumda
RETret proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
RPS20ribosomal protein S20Bazen (%5–29)1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BBazen (%5–29)1 durumda
SEMA4Asemaphorin 4ABazen (%5–29)1 durumda
SKISKI proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
SPENspen family transcriptional repressorBazen (%5–29)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Bazen (%5–29)1 durumda
UBE4Bubiquitination factor E4BBazen (%5–29)1 durumda
YY1YY1 transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Seyrek (%1–4)1 durumda
NF1neurofibromin 1Seyrek (%1–4)1 durumda
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Seyrek (%1–4)1 durumda
KIF1Bkinesin family member 1BKaydedilmedi1 durumda
RUNX1RUNX family transcription factor 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Neuroblastic tumorPeripheral primitive neuroectodermal neoplasm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al