Özellik
Pauses in breathing while sleeping
Klinik adı: Sleep apnea
An intermittent cessation of airflow at the mouth and nose during sleep is known as sleep apnea. Apneas that last at least 10 seconds are considered significant, but individuals with sleep apnea may experience apneas lasting from 20 seconds up to 2 or 3 minutes. Patients may have up to 15 events per hour of sleep.
Özet
- Diğer adları
- Sleep apnoea
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Pauses in breathing while sleeping, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPauses in breathing while sleeping ile ilişkili 89 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pauses in breathing while sleeping özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
49 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTSHcathepsin H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FXNfrataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde