AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Özet
- Diğer adları
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameComaHP:0001259
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Coma ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alComa ile ilişkili 91 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Coma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Her zaman | 1 durumda |
| NIT1nitrilase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYC1cytochrome c1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCKglucokinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
51 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| INSinsulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KYNUkynureninase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX11syntaxin 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASLargininosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHR1complement factor H related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHR3complement factor H related 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GKglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde