Özellik
Generalized hyperpigmentation
Özet
- Diğer adları
- Generalised hyperpigmentation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGeneralized hyperpigmentation ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Generalized hyperpigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Her zaman | 1 durumda |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Her zaman | 2 durumda |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD4CD4 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde