İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Cancer of skin pigment cells

Klinik adı: Melanoma

The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).

HPO HP:0002861

Özet

Diğer adları
Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
Vücut sistemi
Abnormal tissue mass

Cancer of skin pigment cells ile ilişkili 57 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Cancer of skin pigment cells özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorÇok sık (%80–99)1 durumda
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CDK4cyclin dependent kinase 4Çok sık (%80–99)1 durumda
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AÇok sık (%80–99)4 durumda
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BÇok sık (%80–99)1 durumda
MC1Rmelanocortin 1 receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferaseÇok sık (%80–99)1 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factorÇok sık (%80–99)1 durumda
POT1protection of telomeres 1Çok sık (%80–99)2 durumda
TERF2IPTERF2 interacting proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseÇok sık (%80–99)2 durumda
DDB2damage specific DNA binding protein 2Sık (%30–79)2 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSık (%30–79)3 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitSık (%30–79)2 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSık (%30–79)2 durumda
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseSık (%30–79)2 durumda
POLHDNA polymerase etaSık (%30–79)1 durumda
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorSık (%30–79)2 durumda
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorSık (%30–79)1 durumda
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
ATMATM serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BARD1BRCA1 associated RING domain 1Bazen (%5–29)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedBazen (%5–29)2 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedBazen (%5–29)2 durumda
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Bazen (%5–29)1 durumda
CHEK2checkpoint kinase 2Bazen (%5–29)2 durumda
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CTSCcathepsin CBazen (%5–29)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Bazen (%5–29)1 durumda
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseBazen (%5–29)1 durumda
NBNnibrinBazen (%5–29)1 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2Bazen (%5–29)2 durumda
PALLDpalladin, cytoskeletal associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Bazen (%5–29)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologBazen (%5–29)2 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Bazen (%5–29)1 durumda
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3Bazen (%5–29)2 durumda
RAD50RAD50 double strand break repair proteinBazen (%5–29)1 durumda
17 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RAD51RAD51 recombinaseBazen (%5–29)1 durumda
RAD51CRAD51 paralog CBazen (%5–29)1 durumda
RAD51DRAD51 paralog DBazen (%5–29)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
SLC6A17solute carrier family 6 member 17Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD4SMAD family member 4Bazen (%5–29)1 durumda
TP53tumor protein p53Bazen (%5–29)3 durumda
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Bazen (%5–29)1 durumda
TYMSthymidylate synthetaseBazen (%5–29)1 durumda
TYRtyrosinaseBazen (%5–29)1 durumda
WRNWRN RecQ like helicaseBazen (%5–29)1 durumda
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
MDM2MDM2 proto-oncogeneSeyrek (%1–4)1 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Seyrek (%1–4)1 durumda
RNF43ring finger protein 43Seyrek (%1–4)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKaydedilmedi1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Neoplasm by histology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al