Özellik
Thickening of palms and soles
Klinik adı: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Özet
- Diğer adları
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Vücut sistemi
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThickening of palms and soles ile ilişkili 107 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thickening of palms and soles özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| DSPdesmoplakin | Her zaman | 4 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Her zaman | 4 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Her zaman | 5 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Her zaman | 2 durumda |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KRT1keratin 1 | Her zaman | 5 durumda |
| KRT16keratin 16 | Her zaman | 2 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Her zaman | 3 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Her zaman | 2 durumda |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Her zaman | 2 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Her zaman | 2 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Her zaman | 2 durumda |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTSCcathepsin C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT14keratin 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRT17keratin 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT2keratin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT6Akeratin 6A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRT6Bkeratin 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
67 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PKP1plakophilin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RSPO1R-spondin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT10keratin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLECplectin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STSsteroid sulfatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 4 durumda |
| CSTAcystatin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DSC2desmocollin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRT6Ckeratin 6C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde