İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal platelet function

Any anomaly in the function of thrombocytes.

HPO HP:0011869

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormal platelet function ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal platelet function özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GATA1GATA binding protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CBLCbl proto-oncogeneSık (%30–79)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
LYSTlysosomal trafficking regulatorSık (%30–79)1 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
MRASmuscle RAS oncogene homologSık (%30–79)1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSık (%30–79)1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Sık (%30–79)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
RASA2RAS p21 protein activator 2Sık (%30–79)1 durumda
RIT1Ras like without CAAX 1Sık (%30–79)1 durumda
RRASRAS relatedSık (%30–79)1 durumda
RRAS2RAS related 2Sık (%30–79)1 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Sık (%30–79)1 durumda
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2Sık (%30–79)1 durumda
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
GNASGNAS complex locusBazen (%5–29)1 durumda
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeBazen (%5–29)1 durumda
WASWASP actin nucleation promoting factorBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Platelet abnormalities

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al