Özellik
Progressive loss of vision
Klinik adı: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Özet
- Diğer adları
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressive loss of vision ile ilişkili 122 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive loss of vision özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Her zaman | 2 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 1 durumda |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Her zaman | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Her zaman | 2 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Her zaman | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Her zaman | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Her zaman | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OATornithine aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RS1retinoschisin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP164centrosomal protein 164 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
82 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INVSinversin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEN1menin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHR1complement factor H related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFHR3complement factor H related 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCNdecorin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HMCN1hemicentin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde