Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Özet
- Diğer adları
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/peripheral-axonal-neuropathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePeripheral axonal neuropathyHP:0003477
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Peripheral axonal neuropathy ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPeripheral axonal neuropathy ile ilişkili 144 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Peripheral axonal neuropathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Her zaman | 1 durumda |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 2 durumda |
| NEMFnuclear export mediator factor | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Her zaman | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPING1serpin family G member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Her zaman | 2 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 2 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Her zaman | 2 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Her zaman | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
104 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RNF220ring finger protein 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCKglucokinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSinsulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXNA1plexin A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL9kelch like family member 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde