Özellik
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Flushing, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFlushing ile ilişkili 51 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Flushing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Her zaman | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
11 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAOAmonoamine oxidase A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde