Özellik

Reduced factor XII activity

Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.

HPO HP:0004841

Diğer adları: Factor XII deficiency, Hageman factor deficiency
Vücut sistemi: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Reduced factor XII activity, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Reduced factor XII activity ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Reduced factor XII activity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Her zaman	1 durumda
F12coagulation factor XII	Çok sık (%80–99)	2 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Kaydedilmedi	1 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Kaydedilmedi	1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the intrinsic pathway

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.