İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hypopituitarism

HPO HP:0040075

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous system

Hypopituitarism ile ilişkili 28 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hypopituitarism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FAAP100FA core complex associated protein 100Her zaman1 durumda
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaHer zaman1 durumda
FOXA2forkhead box A2Her zaman1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Her zaman2 durumda
GPR101G protein-coupled receptor 101Her zaman1 durumda
HESX1HESX homeobox 1Her zaman2 durumda
LHX4LIM homeobox 4Her zaman2 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Her zaman1 durumda
POU1F1POU class 1 homeobox 1Her zaman3 durumda
PROP1PROP paired-like homeobox 1Her zaman3 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Her zaman1 durumda
SOX3SRY-box transcription factor 3Her zaman1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
CTNNB1catenin beta 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Çok sık (%80–99)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Sık (%30–79)1 durumda
LHX3LIM homeobox 3Sık (%30–79)1 durumda
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorSık (%30–79)1 durumda
PUS1pseudouridine synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Sık (%30–79)2 durumda
ALX3ALX homeobox 3Bazen (%5–29)1 durumda
HBBhemoglobin subunit betaBazen (%5–29)2 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
NFKBIANFKB inhibitor alphaBazen (%5–29)1 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Seyrek (%1–4)1 durumda
EFL1elongation factor like GTPase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SBDSSBDS ribosome maturation factorSeyrek (%1–4)1 durumda
APOA5apolipoprotein A5Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the anterior pituitary

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al