İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal absence of menstruation

Klinik adı: Amenorrhea

Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months.

HPO HP:0000141

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Abnormal absence of menstruation ile ilişkili 46 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal absence of menstruation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
HFM1helicase for meiosis 1Her zaman1 durumda
INSRinsulin receptorHer zaman1 durumda
MSH5mutS homolog 5Her zaman1 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitHer zaman1 durumda
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneÇok sık (%80–99)2 durumda
CDH23cadherin related 23Çok sık (%80–99)2 durumda
MEN1menin 1Çok sık (%80–99)3 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSık (%30–79)1 durumda
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Sık (%30–79)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
FOXA2forkhead box A2Sık (%30–79)1 durumda
FOXL2forkhead box L2Sık (%30–79)1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Sık (%30–79)1 durumda
HESX1HESX homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
LHX4LIM homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorSık (%30–79)1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Sık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BSık (%30–79)1 durumda
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSık (%30–79)1 durumda
POU1F1POU class 1 homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
PRLRprolactin receptorSık (%30–79)1 durumda
PROP1PROP paired-like homeobox 1Sık (%30–79)2 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Sık (%30–79)1 durumda
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Sık (%30–79)1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorSık (%30–79)1 durumda
SOX3SRY-box transcription factor 3Sık (%30–79)1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSık (%30–79)1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseSık (%30–79)1 durumda
TP53tumor protein p53Sık (%30–79)1 durumda
TRAF7TNF receptor associated factor 7Sık (%30–79)1 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48Sık (%30–79)1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8Sık (%30–79)1 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Bazen (%5–29)1 durumda
BMP6bone morphogenetic protein 6Bazen (%5–29)1 durumda
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BBazen (%5–29)1 durumda
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BBazen (%5–29)1 durumda
HFEhomeostatic iron regulatorBazen (%5–29)2 durumda
6 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Bazen (%5–29)1 durumda
TFR2transferrin receptor 2Bazen (%5–29)2 durumda
BMP2bone morphogenetic protein 2Kaydedilmedi1 durumda
HJVhemojuvelin BMP co-receptorKaydedilmedi1 durumda
LIG4DNA ligase 4Kaydedilmedi1 durumda
WNT7AWnt family member 7AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the menstrual cycle

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al