İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Shield chest

A broad chest.

HPO HP:0000914

Özet

Diğer adları
Broad chest
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Shield chest ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Shield chest özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHer zaman4 durumda
RAB5IFRAB5 interacting factorHer zaman1 durumda
TBX5T-box transcription factor 5Her zaman1 durumda
DYMdymeclinÇok sık (%80–99)1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseÇok sık (%80–99)2 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Çok sık (%80–99)1 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinSık (%30–79)1 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bazen (%5–29)1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Bazen (%5–29)2 durumda
WNT4Wnt family member 4Bazen (%5–29)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Kaydedilmedi1 durumda
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Kaydedilmedi1 durumda
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitKaydedilmedi1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Kaydedilmedi1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Wide rib cage

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al