Özellik
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Özet
- Diğer adları
- Ecchymoses
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEcchymosis ile ilişkili 60 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ecchymosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Her zaman | 2 durumda |
| GP6glycoprotein VI platelet | Her zaman | 1 durumda |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Her zaman | 3 durumda |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Her zaman | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMLPML nuclear body scaffold | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX11syntaxin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD109CD109 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
20 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| F2coagulation factor II, thrombin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde