Özellik
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Özet
- Diğer adları
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOpen mouth ile ilişkili 128 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Open mouth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Her zaman | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 2 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| HOXB1homeobox B1 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Her zaman | 2 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 2 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
88 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde