İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Fluid accumulation in lower limbs

Klinik adı: Pedal edema

An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg.

HPO HP:0010741

Özet

Diğer adları
Lower leg swelling, Edema of the lower limbs, Leg edema, Leg oedema, Oedema of the lower limbs, Pedal oedema, Peripheral edema of lower extremity, Peripheral oedema of lower extremity
Vücut sistemi
Abnormality of limbsLaboratory abnormality

Fluid accumulation in lower limbs ile ilişkili 53 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Fluid accumulation in lower limbs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP7BATPase copper transporting betaHer zaman1 durumda
FIBPFGF1 intracellular binding proteinHer zaman1 durumda
PLD4phospholipase D family member 4Her zaman1 durumda
TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1Her zaman1 durumda
FN1fibronectin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ALBalbuminSık (%30–79)1 durumda
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Sık (%30–79)1 durumda
EPHB4EPH receptor B4Sık (%30–79)1 durumda
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Sık (%30–79)1 durumda
GJC2gap junction protein gamma 2Sık (%30–79)1 durumda
VEGFCvascular endothelial growth factor CSık (%30–79)1 durumda
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Sık (%30–79)1 durumda
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Bazen (%5–29)1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Bazen (%5–29)1 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Bazen (%5–29)1 durumda
CD4CD4 moleculeBazen (%5–29)1 durumda
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Bazen (%5–29)1 durumda
GATA4GATA binding protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
GATA6GATA binding protein 6Bazen (%5–29)1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistBazen (%5–29)1 durumda
IRF4interferon regulatory factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Bazen (%5–29)1 durumda
MAGEL2MAGE family member L2Bazen (%5–29)3 durumda
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinBazen (%5–29)1 durumda
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorBazen (%5–29)1 durumda
MYH6myosin heavy chain 6Bazen (%5–29)1 durumda
MYH7myosin heavy chain 7Bazen (%5–29)1 durumda
NDNnecdin, MAGE family memberBazen (%5–29)3 durumda
NFKBIANFKB inhibitor alphaBazen (%5–29)1 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Bazen (%5–29)1 durumda
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinBazen (%5–29)3 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase IIBazen (%5–29)1 durumda
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10Bazen (%5–29)1 durumda
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11Bazen (%5–29)1 durumda
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Bazen (%5–29)1 durumda
SEC63SEC63 protein translocation regulatorBazen (%5–29)1 durumda
13 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NBazen (%5–29)3 durumda
TBX20T-box transcription factor 20Bazen (%5–29)1 durumda
TLL1tolloid like 1Bazen (%5–29)1 durumda
TNXBtenascin XBBazen (%5–29)1 durumda
TRAF7TNF receptor associated factor 7Bazen (%5–29)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSeyrek (%1–4)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CDH23cadherin related 23Seyrek (%1–4)1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TP53tumor protein p53Seyrek (%1–4)1 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48Seyrek (%1–4)1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8Seyrek (%1–4)1 durumda
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the lower limbFluid retention

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al