İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Aneurysm

Klinik adı: Vascular dilatation

An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).

HPO HP:0002617

Özet

Diğer adları
Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Aneurysm ile ilişkili 46 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Aneurysm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NOTCH3notch receptor 3Her zaman1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaÇok sık (%80–99)2 durumda
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BÇok sık (%80–99)1 durumda
IL12Binterleukin 12BÇok sık (%80–99)1 durumda
IPO8importin 8Çok sık (%80–99)1 durumda
MLXMAX dimerization protein MLXÇok sık (%80–99)1 durumda
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Çok sık (%80–99)2 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
EPHB4EPH receptor B4Sık (%30–79)1 durumda
RASA1RAS p21 protein activator 1Sık (%30–79)1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
FBLN5fibulin 5Bazen (%5–29)1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Bazen (%5–29)1 durumda
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinBazen (%5–29)2 durumda
PCNTpericentrinBazen (%5–29)1 durumda
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase IIBazen (%5–29)1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Bazen (%5–29)1 durumda
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
SEC63SEC63 protein translocation regulatorBazen (%5–29)1 durumda
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Bazen (%5–29)1 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaSeyrek (%1–4)1 durumda
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleKaydedilmedi1 durumda
CAVIN1caveolae associated protein 1Kaydedilmedi1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
CRB2crumbs cell polarity complex component 2Kaydedilmedi1 durumda
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Kaydedilmedi1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Kaydedilmedi1 durumda
NPPAnatriuretic peptide AKaydedilmedi1 durumda
PAM16presequence translocase associated motor 16Kaydedilmedi1 durumda
PBX1PBX homeobox 1Kaydedilmedi1 durumda
6 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Kaydedilmedi1 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4Kaydedilmedi1 durumda
SOX10SRY-box transcription factor 10Kaydedilmedi1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Kaydedilmedi1 durumda
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Kaydedilmedi1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal blood vessel morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al