Özellik
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal skin pigmentation ile ilişkili 87 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal skin pigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Her zaman | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
47 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROS1protein S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Patchy darkened skin103 gen
- Patchy lightened skin65 gen
- Freckling44 gen
- Blotchy loss of skin color39 gen
- Numerous pigmented freckles13 gen
- Mottled skin coloring8 gen
- Reticulated skin pigmentation6 gen
- Dark circles around the eyes4 gen
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 gen
- Blotching pigmentation of the skin2 gen
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde