Özellik
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Özet
- Diğer adları
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBroad neck ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Broad neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SVILsupervillin | Her zaman | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Her zaman | 2 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde