Varyantlar
BRAF varyantları
Burada sayfası bulunan 10 BRAF varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekzon 6 | 140.801.536 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.735A>T | Ekzon 6 | 140.801.537 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.739T>C | Ekzon 6 | 140.801.533 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| F247L | c.741T>G | Ekzon 6 | 140.801.531 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F247S | c.740T>C | Ekzon 6 | 140.801.532 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F247V | c.739T>G | Ekzon 6 | 140.801.533 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L245F | c.735A>C | Ekzon 6 | 140.801.537 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N581D | c.1741A>G | Ekzon 14 | 140.754.187 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q257R | c.770A>G | Ekzon 6 | 140.801.502 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T244P | c.730A>C | Ekzon 6 | 140.801.542 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |