Özellik
Slow decrease in sharpness of vision
Klinik adı: Slow decrease in visual acuity
Özet
- Diğer adları
- Subacute deterioration of visual acuity
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlow decrease in sharpness of vision ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slow decrease in sharpness of vision özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde