Özellik
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Özet
- Diğer adları
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLarge earlobe ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Large earlobe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Her zaman | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXNA1plexin A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde