AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Blue eyes
Klinik adı: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-irides.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBlue eyesHP:0000635
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Blue eyes ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBlue eyes ile ilişkili 57 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Blue eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 2 durumda |
| KITLGKIT ligand | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Her zaman | 2 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 3 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
17 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN3endothelin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde